Por qué ampliar la pesquisa

La pesquisa neonatal obligatoria, que se realiza a todos los recién nacidos en la República Argentina, detecta alrededor de 6 condiciones metabólicas. Es un programa fundamental — y BabyScreen no lo reemplaza.

Lo que hace es ampliar esa capacidad a más de 500 condiciones tratables de inicio neonatal o en la primera infancia — condiciones que hoy, sin este estudio, quedan fuera del radar. Condiciones que tienen tratamiento. Condiciones donde llegar antes cambia el curso.

Cada una fue seleccionada bajo el mismo criterio: tiene que existir una intervención médica disponible que modifique el pronóstico. Tratamiento específico, protocolo de seguimiento o intervención oportuna. Sin ese respaldo, la condición no entra al panel. El listado se revisa al menos una vez al año por el comité clínico-bioético de CEMPE.

Cómo funciona

La muestra es la misma que para la pesquisa obligatoria: sangre seca en papel de filtro, idealmente en la maternidad, sin ningún pinchazo adicional para el recién nacido.

BabyScreen combina dos metodologías complementarias: análisis bioquímico por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y un panel genético dirigido por secuenciación de nueva generación (NGS). El análisis bioquímico se procesa íntegramente en CEMPE. El panel genético se realiza en laboratorio especializado. Ambos resultados son integrados e interpretados por el equipo de genetistas clínicos y especialistas en metabolismo de CEMPE — no llegan datos crudos, llegan conclusiones clínicas.

Los resultados se emiten en dos etapas: primero el informe bioquímico, luego el genético. Los negativos se informan como "sin hallazgos". Los críticos se comunican de manera inmediata desde el área médica. No se reportan variantes de significado incierto, estado de portador sano ni condiciones de inicio adulto.

El marco ético

Antes de la toma de muestra, la familia recibe información completa sobre alcances y limitaciones del estudio, y completa el consentimiento de forma digital. La consulta médica con genetista ocurre al momento de la devolución de resultados — donde el acompañamiento profesional tiene más sentido.

Los datos genéticos se resguardan bajo la Ley 25.326 en entornos seguros con acceso restringido. No se utilizan con ningún fin distinto al asistencial.

Simple para el equipo, valioso para la familia

Incorporar BabyScreen a la práctica no implica carga operativa adicional. El profesional informa a la familia sobre el programa. La familia decide y gestiona el proceso de manera autónoma a través de los canales de CEMPE. La toma de muestra se coordina para coincidir con la pesquisa en la maternidad.

Un representante de CEMPE puede acercar material clínico de consulta y acompañar el proceso de incorporación. El listado completo de condiciones estará disponible para descarga al momento del lanzamiento.

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Escribinos, un representante de CEMPE puede contestar tus preguntas o acercar material clínico de consulta, y acompañar el proceso de incorporación.